Applausi a Cameron: mappa genetica per malattie rare ha funzionato su una bimba

13 gennaio 2016 ore 13:04, Andrea De Angelis
La Gran Bretagna sugli scudi. Da applausi, ha vinto. Sì, ha vinto nel voler puntare su un progetto volto a scoprire in anticipo, o meglio in tempo utile, le malattie rare. Alcune, è chiaro, perché per definizione è a una parte che ci possiamo, purtroppo, riferire. Ma anche servisse a salvare o migliorare una sola vita, potremmo già parlare di successo. 
Per questo la storia di Georgia emoziona, fa venire i brividi. Piace a chi proprio non ci sta a dimenticare i più deboli, anzi gli ultimi. Perché i malati sono deboli, quelli rari sono vittime due volte vista la scarsa attenzione che spesso c'è nei loro confronti. La piccola di quattro anni ha una malattia genetica rara e per molto tempo i genitori hanno temuto di non riuscire a identificare. Ora questa bimba, che abita nel Regno Unito, è la prima a ricevere una diagnosi precisa grazie al progetto 100.000 Genomes Project con il quale si studia il Dna di migliaia di individui. La famiglia ha avuto i risultati dal Great Ormond Street Hospital che ha aderito al North Thames NHS Genomic Medicine Centre. 

Applausi a Cameron: mappa genetica per malattie rare ha funzionato su una bimba
Al momento della nascita i medici hanno capito che qualche cosa non andava. Col passare del tempo è stato chiaro: c'era un problema, Georgia era malata. Quando era bebé non riusciva a tenere bene la testa, a sedersi e a guardare nella stanza. Anche oggi non cresce come gli altri bambini. Ha disturbi ai reni, problemi gravi agli occhi e, secondo gli esperti, non potrà mai parlare. Per mesi i genitori hanno affrontato un'altra difficoltà: l'impossibilità di avere una diagnosi. Tutto è cambiato un paio di settimane prima di Natale, quando la famiglia ha ricevuto una convocazione da parte del Great Ormond Street Hospital di Londra. I medici erano riusciti a identificare la malattia: una rarissima mutazione genetica. Dopo aver sequenziato il genoma di Georgia, i ricercatori hanno trovato una mutazione in un singolo gene. I genitori di Georgia avevano rinunciato ad avere altri figli nella paura di trasmettere questa condizione al nascituro, ma ora potranno allargare la famiglia perché i medici sono in grado di identificare il gene difettoso
Il progetto, costato solo 300 milioni di sterline, è stato avviato da David Cameron nel 2014. L'obiettivo è quello di mappare il codice genetico di decine di migliaia di persone malate di cancro e malattie rare, con la speranza di scoprire quali siano i geni responsabili. Proprio grazie ad esso è stato possibile svelare anche la patologia di un'altra paziente giovanissima, Jessica. 
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