Morire di sonno non è un modo di dire: succede per insonnia familiare

17 aprile 2015, Micaela Del Monte
L'insonnia familiare è una rarissima malattia mortale. Sono 200 i casi nel mondo, 5 le famiglie coinvolte in Italia. E' una misteriosa patologia degenerativa del cervello che ha origini genetiche e si manifesta verso i 50 anni.



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E forse adesso si è riusciti a scoprire le origini del male: infatti i ricercatori dell’Istituto Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la collaborazione di Luca Imeri dell’Università Statale del capoluogo lombardo e Fabrizio Tagliavini dell’Istituto Neurologico Besta, hanno messo a punto un modello animale che consentirà lo studio approfondito della malattia.

Morire di sonno non è un modo di dire: succede per insonnia familiare
L’insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi. La più famosa appartenente a questa categoria è il morbo di Creutzfeldt-Jakob, la variante umana di “Mucca pazza”. A causa di un difetto genetico le persone che ne soffrono presentano alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, che non funzionando si accumulano a livello cerebrale. Queste, essendo resistenti alla degradazione, portano alla degenerazione selettiva di alcune zone del cervello e in particolare del talamo, una porzione di cervello che tra le tante attività regola il ciclo sonno veglia.

I passi avanti fatti dalla scienza nello studio di questa malattia si devono a Ignazio Roiter, un dottore italiano. 

"Il merito di Roiter fu quello di non accontentarsi di quanto scritto nei referti. Osservando la morte di diverse persone all’interno della stessa famiglia il medico veneto cominciò lo studio a ritroso dell’albero genealogico familiare. Analizzando i registri di battesimo e morte riuscì a ricostruire sommariamente il tipo di ereditarietà e nel 1984, grazie all’aiuto di alcuni medici italiani, riuscì a comprendere che il difetto risiedeva nel talamo" ha dichiarato Roiter.

Una cura non è stata ancora trovata ma diversi studi sembrano indicare che l’antibiotico doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia.
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