Fecondazione: è toscana e di Cortona la prima diagnosi pre-impianto nel pubblico

20 luglio 2016 ore 20:53, Americo Mascarucci
Eseguita per la prima volta in Italia in un ospedale pubblico la 'diagnosi genetica pre-impianto' di embrioni. 
E' stata eseguita nella struttura di Procreazione medicalmente assistita dell'ospedale Santa Margherita di Cortona la biopsia su tre embrioni di una coppia il cui partner maschile è affetto da "aniridia congenita". 
E' una malattia genetica rara che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell'irideossia la parte colorata dell'occhio che circonda la pupilla.
La biopsia su tre embrioni è servita per identificare la presenza di patologie ereditarie o cromosomiche prima dell'impianto in utero
"La Pma dell'ospedale di Cortona - si spiega dalla Regione Toscana e dalla Asl - è il primo centro pubblico in Italia ad adottare ed eseguire la diagnosi genetica pre-impianto (Pgd), una vera e propria 'amniocentesi anticipata', non eseguita sul feto, ma ancor prima sull'embrione. La diagnosi genetica pre-impianto era vietata dalla legge 40 ma oggi non è più reato effettuarla quando è finalizzata a evitare l'impianto di embrioni affetti da gravi malattie trasmissibili che possono determinare gravi pericoli per la salute fisica e psichica della donna e non si tratta di eugenetica ma di tutela della salute della donna stessa". 
L'applicazione della diagnosi pre-impianto è rivolta in particolare a coppie portatrici di malattie monogeniche in cui la Pgd permette di verificare lo stato dell'embrione in merito alla specifica patologia. La procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, permette di identificare la presenza di malattie genetiche mendeliane o di alterazioni cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni), in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo. Viene così garantita una diagnosi genetica sia alle coppie infertili sia a quelle che non hanno problemi di fertilità ma che hanno parenti con malattie genetiche o che sono comunque a rischio

Si procede a questo esame in seguito ad un ciclo di fecondazione in vitro, attraverso una biopsia embrionale, che non produce alcun danno all'embrione. Sulle cellule prelevate dalla biopsia è eseguita un'indagine genetica, per identificare gli embrioni idonei o meno al trasferimento. 
"Nel campo della procreazione medicalmente assistita la Toscana ha fatto da apripista, essendo stata la prima Regione a dotarsi di un regolamento sulla Pma e offrendola alle coppie che la desideravano, con il solo pagamento del ticket, ben prima di tutte le altre Regioni - dichiara l'assessore regionale alla salute Stefania Saccardi - anche in questo caso, la Toscana è la prima a realizzare in una struttura pubblica la diagnosi genetica pre-impianto. E anche in questo caso si tratta di una sinergia, una collaborazione tra la struttura di PMA dell'ospedale Santa Margherita di Cortona e il laboratorio di genetica medica delle Scotte di Siena. 
Fecondazione: è toscana e di Cortona la prima diagnosi pre-impianto nel pubblico
Un grazie - conclude l'assessore - e i miei complimenti ad entrambe le équipe, quella del professor Luca Mencaglia e quella della professoressa Alessandra Renieri".

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