Combattere il nanismo e le malattie dello scheletro ora si può. La scoperta a Pozzuoli

24 novembre 2015 ore 8:03, Andrea Barcariol
Combattere il nanismo e le malattie dello scheletro ora si può. La scoperta a Pozzuoli
Un nuovo processo biologico che permette alle ossa di crescere correttamente. L'importante scoperta arriva dai ricercatori dell'Istituto Telethon di Pozzuoli. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature e apre prospettive per la sperimentazione di farmaci per le malattie dello scheletro tra cui l'acondroplasia, che è la più comune forma di nanismo (attualmente non esiste una terapia risolutiva, ma sono possibili alcuni interventi ortopedici per migliorare le condizioni) ma anche per quei pazienti che soffrono di disturbi più diffusi collegati al mantenimento delle funzioni scheletriche per l'intera durata della vita.

Lo studio, coordinato da Carmine Settembre, ricercatore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, ha permesso di scoprire per la prima volta che un meccanismo biologico l'autofagia, fondamentale per il funzionamento di molti tessuti, è coinvolto nella crescita delle ossa dopo la nascita. I ricercatori hanno osservato che nei topi privi di uno dei fattori di crescita FGF (FGF18) l'autofagia non si attiva regolarmente. "Con questo studio - spiega Settembre - abbiamo dimostrato che attivando l'autofagia attraverso l'utilizzo di farmaci è possibile correggere il difetto di formazione delle ossa e in particolare della matrice cartilaginea, causato da mutazioni nei geni Fgf. Questi risultati aprono una prospettiva per future sperimentazioni per la cura di diverse patologie scheletriche".

Combattere il nanismo e le malattie dello scheletro ora si può. La scoperta a Pozzuoli

Come funziona l'autofagia? Si tratta di un meccanismo di pulizia, alla base del mantenimento di tutti i tessuti dell'organismo, che media la degradazione di alcune componenti cellulari per prevenirne l'eccessivo accumulo e produrre energia richiesta per affrontare situazioni di stress cellulari.  Per quanto riguarda invece l’acondroplasia, invece,  si tratta di una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. I bambini colpiti presentano bassa statura, arti corti rispetto al tronco, testa molto più grande del corpo e caratteristiche anomalie del volto, in particolare fronte alta e ridotto sviluppo della porzione inferiore della faccia. Queste deformazioni scheletriche possono comportare un ritardo dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale. La durata media della vita dei pazienti affetti è di solito normale, ma si registra un aumento del rischio di mortalità durante l’infanzia.



 

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