Grave encefalopatia, la chiave è l'alterazione di CdKl5: svolta nella cura

27 ottobre 2015, Orietta Giorgio
Uno studio italiano accende una speranza. La sindrome di Hanefeld, anche detta Cdkl5, è una grave encefalopatia ancora orfana di cura, eppure sarà possibile, potenzialmente, alleviarne i sintomi, grazie ad un ormone

Grave encefalopatia, la chiave è l'alterazione di CdKl5: svolta nella cura
Lo studio coordinato da Tommaso Pizzorusso dell’Università di Firenze e ricercatore dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (In-Cnr), pubblicato sulla rivista Biological Psychiatry ha mostrato come sia possibile alleviare i sintomi della Cdkl5: "Cdkl5 è il nome di un gene ma anche di una sindrome, simile per molti aspetti a quella di Rett che porta con sé disabilità motoria e ritardi mentali. L’alterazione di Cdkl5, e la conseguente mancata o alterata produzione dell’omonima proteina, è causa di gravi deficit motori e cognitivi e di epilessia che si manifestano a pochi mesi dalla nascita con un’incidenza di un caso su 10 mila nuovi nati. La sindrome non ha ancora una cura ma da tempo si ipotizza che i sintomi dipendano da alterazioni microscopiche del cervello".

Per ora i risultati sono stati osservati solo in laboratorio: "Abbiamo osservato su modello animale che quando il CDKL5 è assente le strutture su cui si formano gran parte delle connessioni sinaptiche tra neurone e neurone (le spine dendritiche) si producono normalmente, ma vengono poi ritratte in modo anormale, il che determina una riduzione delle sinapsi e neuroni meno funzionali".

L'obiettivo? Cercare di contrastare queste alterazioni. Come? I ricercatori hanno somministrato ai topi IGF-1 un ormone che promuove la maturazione e la stabilizzazione delle spine dendritiche

L’ormone Igf-1 ha già superato i test di tossicità per l’uso nei bambini affetti dalla sindrome di Rett. Il prossimo step? Capire se i miglioramenti osservati a livello sinaptico possano riflettersi a livello dei sintomi in modelli preclinici. Poi si passerà alla sperimentazione clinica. 


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