La Sla questione di geni: la ricerca made in Italy che la sfida su due fronti

28 luglio 2016 ore 13:24, intelligo
di Luciana Palmacci

Un successo per la ricerca italiana che sferra un doppio attacco alla sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Lo fa partecipando a due studi internazionali, pubblicati su Nature Genetics, che vedono in prima linea l'Irccs Istituto Auxologico Italiano e il Centro 'Dino Ferrari' dell'Università di Milano, puntando dritta alle radici della malattia. “Un lavoro che trova il mondo scientifico allineato in un preliminare sforzo di identificazione delle cause'' ha confermato Vincenzo Siliani, neurologo dell’Istituto Auxologico. Non possiamo ancora dire che la SLA abbia i minuti contati, ma di certo ci si sta impegnando per venirne a capo, sia in senso diagnostico che terapeutico. Così si aggiungono ora due importanti tasselli che a buona ragione possono essere considerati storici, per vastità, importanza della ricerca e della rivista che proprio oggi ne diffonde i risultati. Un traguardo che potrà segnare la storia recente e futura nella ricerca e nella cura della patologia. Sarebbe dei nuovi geni i responsabili sia delle forme familiari che di quelle sporadiche studiate.

La Sla questione di geni: la ricerca made in Italy che la sfida su due fronti

Il primo studio conferma il coinvolgimento del gene Nek1 nelle forme di Sla familiare: finora il suo ruolo non era stato dimostrato con certezza perché spesso non era possibile verificare il suo passaggio di generazione in generazione, ma il problema è stato superato grazie ad una innovativa tecnica di analisi che identifica i geni associati alla Sla partendo da indizi genetici non provenienti dallo stesso albero familiare. Un'ulteriore conferma del ruolo di Nek1 è arrivata dall'analisi di una popolazione indipendente di pazienti olandesi: il gene risulta responsabile del 3% dei casi di Sla, con interessamento anche delle forme sporadiche. 
Il secondo studio incentrato sulla Sla sporadica dimostra invece il coinvolgimento di vecchie conoscenze, come il gene Sarm1 sul cromosoma 17, e di altre nuove, come C21orf2 sul cromosoma 21, Mobp sul cromosoma 3 e Scfd1 sul cromosoma 14. 
''Il lavoro assume un particolare significato perché rappresenta il primo prodotto del progetto mondiale 'Mine' a cui anche l'Italia aderisce, volto al sequenziamento completo del genoma di pazienti affetti da Sla sporadica'', afferma Vincenzo Silani, neurologo dell'Istituto Auxologico.
autore / intelligo
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