Malattie Rare, parte progetto Italia-Usa per lo scambio di conoscenze

29 febbraio 2016 ore 18:28, Micaela Del Monte
Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ma in pochi in realtà sanno quali sono e quante sono le persone che ogni giorno devono combattere con questo tipo di patologie. 

In Italia sono esattamente 195.492 i pazienti censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status. Il dato è stato presentato durante il convegno all'Istituto Superiore di Sanità in occasione della Giornata Mondiale. Le patologie più frequenti sono quelle ematologiche, che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale. Al terzo posto le patologie dell'occhio. "Questi dati, aggiornati a dicembre 2014 - ha spiegato Domenica Taruscio, che dirige il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss -, vengono dai numeri forniti da tutti i registri regionali, e coprono circa 2500 delle malattie classificate come rare".

Per questo motivo è anche partito un progetto, una rete internazionale per esplorare il mondo sommerso delle malattie senza diagnosi. E' la missione che vedrà Italia e Stati Uniti impegnati fianco a fianco. L'Istituto superiore di sanità (Iss) e i National Institutes of Health (Nih) saranno i 'registi' di questo scambio di conoscenze scientifiche sulle malattie rare. Non solo: sull'asse Italia-Usa, i pazienti italiani ancora senza diagnosi diventeranno protagonisti di un progetto pilota bilaterale, nell'ambito del quale si costruirà il primo database italiano, incentrato sulla Rete nazionale delle malattie rare.

Malattie Rare, parte progetto Italia-Usa per lo scambio di conoscenze
Ad annunciare la nascita dell'Undiagnosed Diseases Network International (Udni, www.udninternational.org) - un network internazionale che include fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia e che sarà coordinato dal Centro nazionale malattie rare dell'Iss e dallo statunitense Nih - è Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell'Iss, proprio oggi in occasione della IX Giornata mondiale delle malattie rare.

Sempre nell'ambito dell'accordo Italia-Usa, aggiunge l'esperta, viene inoltre avviato anche il progetto pilota bilaterale finanziato dal ministero degli Affari esteri e della cooperazione, a cui partecipano 5 centri clinici e di ricerca italiani, con lo scopo di raccogliere e analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete nazionale malattie rare.

"Grazie a questo progetto che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi - ha spiegato Taruscio - sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo".

I 5 centri clinici coinvolti nel progetto pilota Italia-Usa sono l'Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri con il Centro di ricerche cliniche per le malattie rare di Bergamo; il Centro multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare di Torino; l'Unità operativa di Logistica genetica medica-Dipartimento di scienze mediche dell'università di Ferrara; il Lab Mr del Centro regionale di coordinamento per le malattie rare dell'Azienda ospedaliero universitaria 'Santa Maria della Misericordia' di Udine; l'Unità operativa complessa di Genetica medica del Policlinico Tor Vergata di Roma. Coordinatore il National Center for Rare Disease dell'Iss.
caricamento in corso...
caricamento in corso...
[Template ADV/Publy/article_bottom_right not found]