Autismo: fra cause ignote, ricerca e Osservatorio, le novità da sapere

04 aprile 2016 ore 12:38, Americo Mascarucci
L’'autismo secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità colpisce un bimbo ogni 160 e secondo gli esperti scaturisce da una combinazione tra predisposizione genetica o ereditarietà e molteplici cause esterne, molte delle quali sconosciute. 
Secondo i dati dell'Istituto Superiore di Sanità, oggi si stima che in Italia una prevalenza attendibile del disturbo sia di circa quattro su mille bambini e che il disturbo colpisca, per ragioni ignote, i maschi 3 o 4 volte più delle femmine.
Le cause vere dell’insorgenza del disturbo dello spettro autistico, a oggi, non sono ancora chiare alla comunità scientifica, sebbene gli esperti siano concordi nel ritenere che la malattia sia multifattoriale e imputabile a cause genetiche e ambientali. 
Per quanto riguarda le prime, nel 2014 la rivista Nature ha pubblicato una lista di circa 100 geni probabilmente legati all'insorgenza del disturbo; una equipe di ricercatori italiani, l’anno seguente, ha scoperto un meccanismo con cui le mutazioni di un gene correlato all'autismo riuscirebbero a compromettere la comunicazione tra neuroni. Si sa meno, purtroppo, sulle cause ambientali: sembra che possano influire l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento, l’esposizione della madre all'inquinamento e un parto prematuro o con complicanze. Diagnosticare l’autismo non è semplicissimo. E, soprattutto, non è possibile farlo con certezza prima dei due anni, quando il quadro clinico del disturbo si è stabilizzato. Per "certezza" o "attendibilità" si intende che la diagnosi formulata da un esperto viene poi confermata da un altro medico a uno o due anni di distanza. I primi segni indicativi del disturbo, comunque, si possono osservare già intorno ai 18 mesi e, vista l’importanza di una diagnosi precoce, la scienza sta cercando di individuare i segni distintivi del disturbo il prima possibile (addirittura già nel grembo materno). 

Autismo: fra cause ignote, ricerca e Osservatorio, le novità da sapere
L'Anffas - l’associazione maggiormente rappresentativa di famiglie di persone con disabilità intellettive ha elencato otto cose da fare per rispondere in maniera adeguata alle sfide sull'autismo:
Declinazione dei Lea con l’inserimento per i disturbi dello spettro autistico delle prestazioni di diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato;
Recepimento ed attuazione in tutte le Regioni della Linea Guida 21 dell’Istituto Superiore di Sanità;
Piena attuazione delle "Linee di indirizzo per la promozione della qualità e dell'appropriatezza degli interventi assistenziali nei disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS) con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico" adottate dalla Conferenza Unificata del 22 novembre 2012:
Maggiore coinvolgimento dei pediatri di libera scelta sulla tempestiva individuazione del sospetto di autismo e creazione della rete dei Centri di riferimento per la diagnosi e l’avvio del percorso di presa in carico precoce;
Pensare al progetto individuale di vita delle persone con autismo in chiave bio-psico- sociale superando il mero approccio sanitario;
Pensare alle persone con autismo adulte;
Rilevanza degli autismi e degli esiti derivanti dagli stessi negli accertamenti di invalidità civile;
Favorire la ricerca scientifica sulle cause dell’autismo e la ricerca-azione sugli approcci ed esiti in chiave inclusiva per le persone con autismo. 
 "I disturbi dello spettro autistico sono da sempre all'attenzione del ministero della Salute e del Governo, insieme a tutte le forme di disabilità e non autosufficienza. L'autismo è un disturbo che riguarda tante persone, tante famiglie e che necessita di una presa in carico multidisciplinare che si sviluppi per tutto l'arco della vita". 
Questo il testo del messaggio inviato dal ministro della Salute Beatrice Lorenzin alle famiglie e alle associazioni che hanno partecipato alla presentazione del libro "Lo spettro autistico, la legge 134/15 e i suoi risvolti clinici e sociali" all'Università Lumsa di Roma.
"Nello specifico - prosegue il ministro - abbiamo finanziato un Progetto finalizzato alla costituzione di un "Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio dei Disturbi dello Spettro Autistico", in considerazione dell'evidenza crescente che l'individuazione precoce del rischio di autismo e un tempestivo intervento, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, possano significativamente ridurre la sua interferenza sullo sviluppo e attenuarne il quadro clinico finale. L'Osservatorio sara' utile anche per avere dati consolidati sull'entita' delle persone affette da questo disturbo". 

caricamento in corso...
caricamento in corso...
[Template ADV/Publy/article_bottom_right not found]