Un gene provoca le lesioni renali di DiGeorge: l'asse rene-encefalo

01 febbraio 2017 ore 10:57, Adriano Scianca
Si chiama “#Crkl”: un nome che dice poco, ma che per chi ha la #sindrome di #DiGeorge vuol dire molto. Si tratta del gene responsabile della comparsa di malformazioni congenite del #rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da questa sindrome che colpisce un bambino su 4000. E' emerso dallo studio multicentrico internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine. L'istituto pediatrico genovese Giannina Gaslini coordina, a livello europeo, lo studio condotto dal dottor Simone Sanna-Cherchi (già medico della struttura genovese) ora alla Columbia University di New York. 

Un gene provoca le lesioni renali di DiGeorge: l'asse rene-encefalo

Al lavoro hanno partecipato anche ricercatori del Sud America oltre a quelli dell'Università di Brescia e Bari. Lo studio ha dimostrato che a malformazioni renali spesso si associano anche alterazioni cerebrali, da qui l'importanza di una medicina personalizzata, con test genetici e diagnostica per immagini all'avanguardia. Il contributo italiano è stato fondamentale per il reclutamento dei soggetti (oltre il 50% dei 2.600 soggetti con malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie (congenital anomalies of kidney and urinary tract – CAKUT) e anche perché il Gaslini ha avuto un ruolo nel far partire il progetto. “Le malformazioni renali congenite rappresentano un problema diffuso ed invalidante: nell’insieme sono il 30% delle anomalie congenite riscontrate pre e post- nascita”, ha spiegato il professor Francesco Scolari dell’Università di Brescia. Una di esse, quella di DiGeorge, è una malattia nota da tempo e che si associa a malformazioni a carico di vari organi, fra cui cuore, sistema nervoso e rene, e che spesso non viene riconosciuta impedendo la prevenzione di tali manifestazioni tardive. 

“La sindrome di DiGeorge rene-cervello è causata da modifiche cromosomiche di nuova descrizione (anche note come copy number variation) – ha spiegato il professore - che possono coinvolgere più geni e che richiedono per l’analisi tecnologie particolari. Studi attualmente in corso e stimolati dalla attuale scoperta potranno ampliare le conoscenze sullo sviluppo normale e patologico del tratto urinario e fare luce sul nuovo concetto di asse rene-encefalo".
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