Scoperta dei genitori-scienziati salva gemelline: ora un blog per conoscere

16 marzo 2017 ore 13:13, Americo Mascarucci
Due gemelline gravemente malate sono state salvate grazie alla scoperta di una cura da parte dei genitori. Una vicenda che sembra ispirata al film "l'Olio di Lorenzo" che racconta la storia di due genitori che riescono a curare il proprio figlio affetto da una patologia apparentemente incurabile proprio scoprendo una miscela di prodotti in grado di dare vita ad un "olio miracoloso".  
Nel caso in questione le due bimbe risultavano affette dalla sindrome di Niemann Pick di tipo C, una malattia che porta alla distruzione progressiva del sistema nervoso. Una sindrome contraddistinta da demenza, attacchi epilettici, perdita di coordinamento nei movimenti e del tono muscolare. A causare la malattia un'alterazione del metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e nel cervello dei bambini.
Scoperta dei genitori-scienziati salva gemelline: ora un blog per conoscere

LA CURA
A sentire i medici non esisteva una cura capace di fermare l'evoluzione della malattia. I genitori delle gemelline, Hughes e Chris non si arresero e si misero alla ricerca disperata di una cura sfruttando tutte le loro conoscenze e gli strumenti a disposizione, internet su tutti.
Una ricerca che alla fine ha prodotto gli effetti sperati se è vero che la coppia è riuscita a scoprire l'esistenza della ciclodestrina, una sorta di zucchero contenuto anche nei dentifrici che poteva curare la sindrome.
La terapia è stata somministrata prima per via endovenosa ma questo metodo è risultato scarsamente efficace dal momento che il farmaco faticava ad arrivare al cervello per via della cosiddetta barriera ematoencefalica e dei vasi sanguigni impermeabili al passaggio dei farmaci dal sangue ai tessuti cerebrali. 
Si è passati quindi a sperimentare una puntura lombare con la somministrazione diretta nel sistema nervoso centrale che ha avuto successo.
La famiglia Hempel oggi vive a Reno, in Nevada, Stati Uniti e ha festeggiato il tredicesimo compleanno delle due gemelline. Nel frattempo, continua a raccontare la loro storia sul blog AddiandCassi.com, per aiutare altri bambini affetti da quella rarissima patologia e per raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo campo.
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