Sclerosi multipla, scoperto gene colpevole che "innesca il processo"

28 aprile 2017 ore 9:28, Andrea Barcariol
Scoperto un nuovo gene implicato nella genesi sia della sclerosi multipla sia del lupus eritematoso sistemico. A pubblicare la ricerca è stato Il New Engand Journal of Medicine. Lo studio, firmato come primo autore da Mariastella Steri, ricercatrice Irgb-Cnr è stato condotto su un gruppo di soggetti sardi e in seguito esteso a soggetti del resto dell’Italia, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia.
La scelta è caduta sulla popolazione sarda perché la Sardegna ha uno dei più elevati tassi al mondo di
sclerosi multipla.

Sclerosi multipla, scoperto gene colpevole che 'innesca il processo'
  «Abbiamo individuato il gene che innesca il processo che sta alla base della malattia – spiega il professor Francesco Cucca – Per la prima volta dimostriamo inequivocabilmente, con uno studio genetico, il ruolo di una determinata proteina nello sviluppo della patologia. Sia per quanto riguarda la sclerosi multipla, ma anche un’altra malattia come il lupus».
La ricerca è durata 6 anni e il risultato. «Noi nel frattempo siamo andati avanti e abbiamo condotto ulteriori esperimenti. L’importanza di questo studio, comunque, sta nel fatto che siamo riusciti a dimostrare il rapporto di causa-effetto – aggiunge il professor Cucca – Detto in altre parole, abbiamo spiegato tutto quello che avviene prima dell’insorgere delle due malattie in questione, partendo da una specifica sequenza di Dna. Diciamo che non era mai stata spiegata la filiera completa delle patologie».
 Lo studio ha individuato in una variante del TNFSF13B, il gene ‘colpevole’ che potrebbe essere alla base della fisiopatologia della sclerosi multipla e non solo. La variante causale del TNFSF13B produce un RNA messaggero più corto, che sfugge alla degradazione da parte dei micro-RNA e che determina un aumento dei livelli di BAFF. Gli studi GWAS (genome wide association) sulle malattie autoimmuni hanno consentito finora di mappare centinaia di regioni di suscettibilità nel genoma, ma solo in alcuni casi è stato possibile individuare il gene causale e, ancor più raramente, i meccanismi patogenetici a lui riconducibili. Sono informazioni importanti perché consentono di esplorare i meccanismi di malattia e di individuare possibili target terapeutici.

SINTOMI - alcuni sintomi sono più frequenti rispetto ad altri nella sclerosi multipla. La maggior parte possono essere affrontata e trattati con successo attraverso terapie farmacologiche specifiche e non farmacologiche, tra cui ha un ruolo fondamentale la riabilitazione. Sintomi: disturbi intestinali, disturbi vescicali, fatica, disturbi della sensibilità, disturbi visivi, disturbi sessuali, spasticità, depressione, disturbi della coordinazione e del linguaggio.
 
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