Gli 83 geni che decidono l'altezza, le variazioni ''nascoste'' nel DNA

03 febbraio 2017 ore 15:55, intelligo
di Stefano Ursi

Uno studio internazionale su larga scala che ha coinvolto più di 300 ricercatori provenienti da cinque continenti e 700.000 partecipanti, pubblicato oggi su #Nature, annuncia la scoperta di 83 variazioni #genetiche che controllano l'#altezza umana. Guillaume Lettre, professore alla Facoltà di Medicina dell'Università di #Montréal ha coordinato lo studio con i docenti Joel Hirschhorn N. della Harvard Medical School e Panos Deloukas della Queen Mary University di Londra. "Di queste 83 variazioni genetiche – spiega Lettre – alcune influenzano l'altezza di più di 2 centimetri. I geni colpiti da queste variazioni genetiche modulano, tra le altre cose, lo sviluppo delle ossa e della cartilagine, l'attivazione e la produzione dell'ormone della crescita". L'osservazione della circostanza che spesso i figli di genitori con altezza sopra la media siano anch'essi sopra la media – spiegano i ricercatori – suggerisce che la trasmissione genetica genitore-figlio sia il fattore principale che determina l'altezza di un individuo. "Negli ultimi anni, abbiamo individuato diversi cambiamenti nel DNA associati con l'altezza, ma i loro effetti individuali sono bassi, influenzando l'altezza di un solo millimetro – spiega Lettre. Inoltre, è stato spesso impossibile determinare quali geni sono influenzati da queste variazioni. Questo ha reso difficile l'identificazione dei geni responsabili del controllo dell'altezza umana."

Gli 83 geni che decidono l'altezza, le variazioni ''nascoste'' nel DNA
LO STUDIO - Per scoprire le 83 variazioni genetiche, si legge nella nota esplicativa dell'ateneo, il team di ricerca ha misurato la presenza di 250.000 varianti genetiche in 700.000 partecipanti dello studio; il professor Panos Deloukas, della Queen Mary University di Londra, spiega: "Il successo del nostro studio è derivato dalla grande dimensione del campione. I risultati suggeriscono che il nostro approccio genetico funziona. Ora possiamo iniziare ad individuare le variazioni genetiche simili che possono influenzare il rischio di sviluppare malattie come il diabete, il cancro, la schizofrenia e le malattie cardiovascolari, per citarne solo alcuni". "Nel nostro studio – conclude Lettre – abbiamo usato l'altezza degli adulti come un semplice tratto fisico osservabile, per capire come le informazioni nel nostro DNA possono spiegare come siamo tutti diversi. L'idea era che se si può comprendere la genetica relativa all'altezza umana, si potrebbe applicare questa conoscenza per sviluppare strumenti genetici per prevedere altri tratti o il rischio di sviluppare malattie comuni''.
autore / intelligo
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