Atrofia muscolare spinale: con il nusinersen sviluppi motori fondamentali

09 dicembre 2016 ore 9:17, Adriano Scianca
Si chiama nusinersen, ed è un farmaco realizzato da Biogen e Ionis Pharmaceuticals in cui test, avviati negli Stati Uniti nel 2013, hanno dato esiti più che positivi e sono arrivati già in una fase avanzata. Il farmaco sembra offrire una speranza a tutti i piccoli affetti da Sma e per le loro famiglie. I test del medicinale contro l'atrofia muscolare spinale stanno dando risultati definiti eccellenti dagli esperti a tutti i livelli. 

Atrofia muscolare spinale: con il nusinersen sviluppi motori fondamentali

La terapia sperimentale nusinersen ha raggiunto l’endpoint primario del trial, ossia ha determinato, rispetto al placebo, un miglioramento statisticamente significativo dello sviluppo motorio nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). A seguito di questi risultati, Biogen ha deciso di esercitare l’opzione di sviluppo e commercializzazione globale di nusinersen, dichiarando che nell’arco dei prossimi mesi depositerà la richiesta di approvazione del farmaco presso le varie autorità nazionali di regolamentazione. L’atrofia muscolare spinale è dovuta al deficit della proteina SMN, un’anomalia che è provocata da mutazioni nel gene SMN1. Nusinersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) progettato per legarsi ad uno specifico RNA bersaglio e regolare l’espressione del gene SMN2, quasi identico a SMN1. Attraverso questo meccanismo d’azione, il farmaco è in grado di garantire la produzione di una proteina SMN completamente funzionale. 

"Non si può definire una cura, ma è più di quanto siamo mai stati capaci di offrire a queste famiglie finora" ha spiegato uno degli autori dello studio. "Porteremo le autorità regolatorie di tutto il mondo a conoscenza di questi dati e continueremo a lavorare a stretto contatto con loro per rendere disponibile il più rapidamente possibile il nostro trattamento alle famiglie colpite dalla SMA" hanno assicurato invece dall'azienda farmaceutica.

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