Malattie rare, neanche tanto: il problema sono nomi e analisi genetica

27 febbraio 2017 ore 18:35, Americo Mascarucci
Anche quest’anno, domani 28 febbraio, si celebra la "Giornata delle Malattie Rare" il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore.  La Giornata punta a raggiungere la piena consapevolezza tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali ma anche comuni cittadini di cosa siano le malattie rare e cosa comportino. Una giornata per diffondere informazioni, approfondire, ascoltare tutti gli interessati, a capire meglio i bisogni e le iniziare, a pensare alle soluzioni migliori. 

I dati dell'Oms
Secondo l’Organizzazione Mondiale dela Sanità le malattie rare sono tra le 7mila e le 8mila, delle quali circa l'80% ha origine genetica. 
Soltanto il 20% sarebbe dovuto ad altri fattori. Il 30% di queste malattie sarebbe sprovvisto di diagnosi e non sarebbe neanche nominato.
In quest'ottica quindi diventa fondamentale investire in ricerca. Da qui quindi la novità del network con specialisti di quattro continenti: è il network internazionale per le malattie senza diagnosi, coordinato dallo statunitense NiH (National Institute of Health) e dall'italiano Iss (Istituto Superiore di Sanità). 
Malattie rare, neanche tanto: il problema sono nomi e analisi genetica

A chi è rivolta la giornata
La Giornata è rivolta in primo luogo ai pazienti e ai familiari stessi. Ai politici parlamentari nazionali e internazionali. Alle autorità europee e nazionali della sanità e del Welfare. Ai ricercatori, operatori sanitari, scienziati, operatori sociali, accademici. Industrie del farmaco, centri di ricerca di base e applicata. Mass media e comuni cittadini. L'organizzazione è regolata su due livelli ideali: internazionale e nazionale nei diversi Paesi.? 

Le 5 malattie rare conosciute
Al momento le malattie rare conosciute sono cinque. Fra queste rientrano:
Malattia dominante del rene policistico, distrofia miotonica, fibrosi cistica, malattia di Charcot-Marie-Tooth, Còrea di Huntington: Queste rappresentano il 42,2% delle malattie rare su cui si indaga attraverso la diagnosi preimpianto. 
Antonio Pellicer, presidente dell’Istituto valenciano di infertilità (Ivi) e co-direttore di Fertility and Sterility, fa con Meteoweb il punto sulla diagnosi genetica preimpianto nella riproduzione assistita. 
"Nel 2016 – spiega – tra coloro che hanno indagato sulle malattie rare presso i nostri centri abbiamo registrato un tasso di gravidanza pari al 56,92% e ad oggi sono più di 200 i bambini nati da pazienti che si sono rivolti a un centro Ivi per una diagnosi di preimpianto su una malattia rara”. L’Istituto ricorda che le patologie rare sono più di 6 mila, l’80% delle quali di origine genetica. Di queste, solo 583 sono ufficialmente riconosciute in Italia, dove colpiscono più di 670 mila persone.  

caricamento in corso...
caricamento in corso...