Dalla Cina la chirurgia del Dna, embrioni umani corretti e polemiche

28 settembre 2017 ore 21:59, Andrea Barcariol
Un errore del Dna corretto su un embrione con una 'chirurgia chimica', in grado di agire su un singolo 'mattoncino' del genoma. È di un gruppo di ricercatori cinesi la scoperta che, attraverso la modificazione di una base errata all’interno di un gene difettoso, si può porre rimedio a quella che è la causa di una malattia genetica.

Dalla Cina la chirurgia del Dna, embrioni umani corretti e polemiche
L'intervento, il primo nel suo genere, ha corretto l'errore del Dna che provoca la talassemia, nota come anemia mediterranea, malattia che determina l’assenza o la ridotta presenza di una delle due catene che compongono l’emoglobina, la proteina del sangue deputata al trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo. La tecnica adottata è una evoluzione della nota Crispr-Cas, che fa il 'taglia-incolla' del Dna, che però agisce sui geni, cioè su delle sequenze di basi. In questa variante invece si agisce sulla singola base, ovvero su una delle quattro 'lettere' che compongono il genoma. Nel caso specifico è stata corretta dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il 'taglia-incolla' sugli embrioni, una G, che è stata trasformata in una A, correggendo quindi l'errore che porta alla beta talassemia."Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base - sottolinea David Liu, uno dei pionieri, al sito della Bbc, è più efficiente e con meno effetti collaterali della Crispr. - Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene".
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Protein and Cell.

DIBATTITO E POLEMICHE
Neanche a dirlo l'utilizzo di queste tecniche ha scatenato un forte dibattito di natura bioetica. La possibilità di modificare il corredo genetico umano è controversa perché evoca un futuro in cui gli esseri umani potrebbero ordinare bambini “su misura” con determinate caratteristiche specifiche ma bisogna anche considerare la prospettiva di evitare malattie genetiche ereditarie che possono portare anche alla morte. Perplessità ci sono sul loro utilizzo sugli embrioni, che per ora è permesso in Cina e in pochi altri paesi, tra cui la Gran Bretagna. "Tutte queste tecniche prevedono l'utilizzo di enzimi per fare le modifiche che possono essere assimilati a delle 'forbici' - spiega Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù di Roma -. Il problema è che le forbici tagliano dove c'è il difetto da correggere, ma potrebbero tagliare anche altrove.
Tra le critiche mosse anche quella di aver sperimentato la tecnica direttamente sugli embrioni umani, saltando il modello animale.

TECNICA CRISPS
E' una tecnica di correzione genetica che avviene a livello cellulare. Il suo nome è l'acronimo di clustered regularly interspaced short palindromic repeats ed è un metodo prelevato da un sistema – chiamato, appunto, Crispr - naturalmente presente nella maggior parte dei batteri conosciuti, in particolare dal genere archea. Per eseguire la modificazione genetica ci si avvale, in primis, della Cas 9 ovvero di una particolare proteina associata a Crispr facente parte del cosidetto Crispr associated system. Il metodo è ritenuto migliore di quella del DNA ricombinante.

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