Svolta su Dna embrioni umani modificati: malattie si possono 'cancellare'

03 agosto 2017 ore 16:03, Luca Lippi
Dagli usa si apre la lotta alle malattie ereditarie. Creare embrioni umani geneticamente modificati potrebbe essere il veicolo per debellare definitivamente il risiko dell’ereditarietà. Tuttavia non si possono nascondere dei rischi sotto il profilo etico. Nello specifico, gli studiosi si sono concentrati sulla soluzione della cardiomiopatia ipertrofica. Dall'Università di Scienze e Salute dell'Oregon, sfruttando la controversa ma potentissima tecnica di editing genetico CRISPR, hanno “tagliato” la mutazione della proteina Mybpc3 dal gene difettoso responsabile della malattia. Il risultato della ricerca è stato pubblicato sulla nota rivista specialistica Nature dove un articolo dal titolo “Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos” ha riportato i risultati della ricerca che dimostrano la possibilità di intervenire sugli embrioni umani, modificarli sotto il profilo genetico e impedire che sviluppino gravi patologie ereditarie.

COS’È LA CRISP
La Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, è un concetto che sintetizza il processo di ‘taglia e incolla’, procedimento grazie al quale è possibile cancellare geni, rimuovere segmenti difettosi o introdurne di estranei per modellare (o correggere) il Dna a piacimento. La tecnica pare funzioni e da questo momento si aprono le porte a una nuova fase nella lotta alle patologie genetiche. Shoukrat Mitalipov, il professore che ha coordinato gli studiosi americani nella ricerca pubblicata da Nature, hanno dimostrato di potere anticipare l’insorgenza della ereditarietà di una malattia genetica con il ‘taglia e incolla’ al momento in cui avviene la fecondazione dell'ovulo.
Svolta su Dna embrioni umani modificati: malattie si possono 'cancellare'
COSA CAMBIA QUESTA SCOPERTA
L’impatto immediato è sicuramente quello di eliminare le patologie genetiche che provocano sofferenze inaudite in chi ne è colpito e nelle famiglie dei malati. Inoltre ha implicazioni di carattere sociale abbattendo enormemente i costi sociali e sanitari, con la possibilità di indirizzare i fondi risparmiati in altri settori della ricerca scientifica, come ad esempio quelli della lotta al cancro. È tutto molto bello ed eccitante, ma altre domande si devono fare per arginare un’arma così potente. Se diventa possibile creare bimbi Ogm privi di malattie letali, allora qualche esaltato potrebbe pretendere di poter intervenire sull’aspetto del nascituro, come se il bambino fosse in vendita in un negozio di bambole.

IL PROBLEMA ETICO
Sono già moltissime le polemiche sulla controversa CRISPR-CAS9, con i ricercatori coinvolti nei progetti scientifici accusati di “giocare a fare Dio”. Se da un lato ci si chiede quanto sia moralmente giusto non intervenire per prevenire una malattia potenzialmente fatale, dall'altro di certo non si può negare l'evidenza che tali interventi sugli embrioni possano letteralmente sfuggire di mano, trasformando la vita umana in una sorta di “pacchetto” da costruire a propria immagine e somiglianza.
In una nota, il direttore del Centro di Ateneo di Bioetica dell’Università Cattolica, Adriano Pessina, appena nominato membro del direttivo della Pontificia Accademia per la Vita, commentando l’esperimento di modifica del genoma umano annunciato dalla rivista Nature, ha dichiarato:Non basta la finalità terapeutica a legittimare un atto che stravolge il senso della generazione umana. Il risultato sembra entusiasmante, ma non possiamo dimenticare come è stato ottenuto. Non possiamo ignorare che una terapia, in qualsiasi protocollo scientifico, va sperimentata in funzione anche di chi viene sottoposto all’esperimento, mentre qui gli embrioni umani sono stati generati appositamente per fare questa ricerca e poi sono stati distrutti”. Per il direttore del Centro di Ateneo di Bioetica, “non dobbiamo passare sotto silenzio che l’embrione umano, comunque venga generato, in qualunque modo e luogo sia generato, è di fatto e di diritto il ‘figlio’ di qualcuno e non deve essere trattato come una ‘cosa’, come ‘neutro materiale genetico’”. 
Adriano Pessina non è affatto tranquillizzato neanche dalla metodologia seguita dai ricercatori. Pare che questi ultimi abbiano creato un comitato etico ‘fatto in casa’ necessario e sufficiente a che potessero essere autorizzati a reclutare donatori di gameti tramite pubblicità stampa e via web. Non è tranqullizzante neanche il fatto che i ricercatori abbiano fatto sottoscrivere un modulo di consenso informato a quelli che geneticamente e biologicamente restano ‘genitori’. 
Pessina è rimasto stupito dellafacilità con cui i progetti di ricerca riescano ad autolegittimarsi oltrepassando anni di discussione e di riflessione etica sui problemi connessi con la manipolazione del genoma umano”. Infatti, “non bastano le procedure, non basta la finalità terapeutica a legittimare un atto che stravolge il senso della generazione umana e trasforma un essere umano in una ‘cosa’ da sottoporre a esperimento e da distruggere perché, anche se ‘guarito’ dalla patologia, il senso della sua esistenza era quello di essere una ‘cavia umana’, per quanto microscopica, nella sua iniziale fase di vita”.

REGOLAMENTAZIONE NECESSARIA
Al netto di tutte le considerazioni e di tutti i coinvolgimenti etici e politici oltre quelli scientifici, una regolamentazione rigida è necessaria. Se è vero, come è vero, che il mondo è stato sulle spine a seguire la storia di Charlie Gard, il piccolo era affetto da una sindrome da deplezione del Dna mitocondriale, e che forse si sarebbe potuto salvare con la tecnica pubblicizzata dalla rivista Nature, quando ancora era in stato embrionale, è però altrettanto vero che in situazioni normali non possiamo sottovalutare la potenza enorme di un simile processo manipolatorio. Per questa ragione la palla dovrà passare necessariamente in mano a istituzioni e governi, al fine di regolamentare rigidamente eventuali sviluppi futuri delle tecniche di editing genetico.

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autore / Luca Lippi
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