Sclerosi multipla, numeri "da paura" in Sardegna: si salva solo la Gallura

03 maggio 2017 ore 19:43, Andrea Barcariol
La Sardegna è uno dei luoghi nel mondo con la più alta concentrazioni di centenari. Per scoprire il segreto della longevità sono in corso numerosi studi. Eppure l'isola, rimanendo in tema di salute, ha anche un primato negativo: 6.225 persone sono malate di sclerosi multipla, 337 casi ogni 100 mila abitanti, praticamente oltre il doppio della media nazionale. Si tratta soprattutto di donne che hanno un'età media al di sotto dei 47 anni e che vivono nelle zone interne dell'Isola.

Sclerosi multipla, numeri 'da paura' in Sardegna: si salva solo la Gallura
Numeri preoccupanti, prodotti dal tavolo tecnico sulla sclerosi multipla, presentati dall'assessore regionale della Sanità, Luigi Arru. "Si tratta di una giornata importante perchè al di là dei numeri viene portato alla luce un modello di politica sanitaria che parte dalla necessità di individuare il bisogno fotografare il modello organizzativo e proporre ai direttori generali un piano operativo anche per definire quale è il costo della presa in carico dei pazienti".

Il maggior numero di pazienti si trova nell'ospedale Binaghi di Cagliari (59,3%), nella clinica neurologica dell'Aou di Sassari (15,1%) e nell'ospedale di Nuoro (10,4%), tutte e tre centri regionali di riferimento. Come hanno spiegato gli esperti, oltre alla forte componente genetica della patologia esiste una componente ambientale e tra i fattori esterni vi sono il fumo, l'obesità, il sovrappeso nell'infanzia, la carenza di vitamina D e alcuni virus comuni.
La minore incidenza è nella Gallura, quella maggiore in Ogliastra, ma in questo territorio mancano, come anche nel Sulcis e nell'Oristanese, i servizi di prossimità e di distribuzione di alcuni farmaci. Ecco che allora la nuova rete dei percorsi diagnostico terapeutici, entro l'estate, permetterà ai pazienti oggi sono costretti a spostarsi di avere cure e assistenza vicino a casa. "La Regione - ha sottolineato Arru - formalizzerà a breve il modello di governance condivisa che si basa sulla suddivisione di tre grandi aree territoriali, nord, centro e sud, e sul dialogo e la collaborazione tra tutti gli attori in modo da riempire gli spazi geografici attualmente privi di servizi".

STUDI - recentemente è stato scoperto un nuovo gene implicato nella genesi sia della sclerosi multipla sia del lupus eritematoso sistemico. A pubblicare la ricerca Il New Engand Journal of Medicine. Lo studio, firmato come primo autore da Mariastella Steri, ricercatrice Irgb-Cnr è stato condotto su un gruppo di soggetti sardi e in seguito esteso a soggetti del resto dell’Italia, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia.
La scelta era caduta sulla popolazione sarda proprio perché la Sardegna ha uno dei più elevati tassi al mondo di sclerosi multipla.
«Abbiamo individuato il gene che innesca il processo che sta alla base della malattia – spiega il professor Francesco Cucca – Per la prima volta dimostriamo inequivocabilmente, con uno studio genetico, il ruolo di una determinata proteina nello sviluppo della patologia. Sia per quanto riguarda la sclerosi multipla, ma anche un’altra malattia come il lupus».
La ricerca è durata 6 anni e il risultato. «Noi nel frattempo siamo andati avanti e abbiamo condotto ulteriori esperimenti. L’importanza di questo studio, comunque, sta nel fatto che siamo riusciti a dimostrare il rapporto di causa-effetto – aggiunge il professor Cucca – Detto in altre parole, abbiamo spiegato tutto quello che avviene prima dell’insorgere delle due malattie in questione, partendo da una specifica sequenza di Dna. Diciamo che non era mai stata spiegata la filiera completa delle patologie».
 Lo studio ha individuato in una variante del TNFSF13B, il gene ‘colpevole’ che potrebbe essere alla base della fisiopatologia della sclerosi multipla e non solo.
La variante causale del TNFSF13B produce un RNA messaggero più corto, che sfugge alla degradazione da parte dei micro-RNA e che determina un aumento dei livelli di BAFF. Gli studi GWAS (genome wide association) sulle malattie autoimmuni hanno consentito finora di mappare centinaia di regioni di suscettibilità nel genoma, ma solo in alcuni casi è stato possibile individuare il gene causale e, ancor più raramente, i meccanismi patogenetici a lui riconducibili.
 
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